儿童孤独症，是广泛性发育障碍的一种亚型，以男性多见，起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。

西医学名：孤独症

英文名称：autism

主要症状：社会交往障碍，交流障碍，兴趣狭窄，刻板重复的行为方式

主要病因：遗传因素，感染与免疫因素，孕期理化因子刺激

一、孤独症的认识过程

临床上首次描述孤独症是在20世纪40年代。1943年，美国医生Kanner报道了11例患者，并命名为“ 早期婴儿孤独症”（earlyinfantile autism）。他当时描述这个类群的患者特征如下：严重缺乏与他人的情感接触；怪异的、重复性的仪式性行为；缄默或语言显着异常；高水平的视觉——空间技巧或机械记忆能力与在其他方面学习困难形成对比；聪明、机敏且具有吸引力的外貌表现。最初，Kanner报道的这类患者被认为是儿童精神分裂症的一个亚型而未受重视。在20世纪40～60年代，又有数人描述了与Kanner报道相似的病例，并冠以各种各样的名称。当时的国际及美国精神病分类与诊断标准将这类患者归入“儿童分裂样反应”类别中。对于孤独症的病因学，当时普遍认为是父母养育方式不当造成了孤独症的发生。Kanner将孤独症患儿的父母描述成一群高学历的、事业心很强但又冷漠无情的人，这一观点在当时似乎很少有异议。

20世纪60～70年代，Rutter的研究指出，孤独症的行为如果被认为是从出生到童年早期的发育障碍所致则更为合情合理。由此，逐渐把孤独症看作为是一种躯体性的、与父母抚育方式无任何关联的发育障碍。在此时期，Lotter发表了新的孤独症诊断标准，强调把社会交互作用、言语与交流和重复性活动三个方面作为基本标准，并舍弃了Kanner诊断标准中关于“特殊技能和吸引人的外貌”等两项。以后，在Lotter标准的基础上，开展了广泛的流行病学调查研究。现在所普遍接受的“孤独症发病 率4～5/万”是当时最重要的研究成果。

20世纪80年代，关于孤独症的研究进入全新阶段。人们开始抛弃所谓“父母抚养方式不当”的病因假说，从生物学领域探索孤独症的病因，并在临床症状的识别和临床诊断方面将孤独症与精神分裂症彻底分开。Kolvin的研究表明，孤独症同成年精神病性障碍，尤其是成年精神分裂症没有关系。1980年出版的《DSM-Ⅲ》首次将童年孤独症视为一种 广泛性发育障碍。之后，随着对孤独症研究的深入，逐步认识到孤独症是一种在一定遗传因素作用下，受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病。在此认识的基础上，开展了从分子遗传到神经免疫、功能影像、神经解剖和神经化学等多方面的研究，人们试图从这些研究中找到孤独症的致病原因。但直至目前，仍没有任何一种假说能从根本上完美地解释孤独症的病因。

二、疾病病因

说法一：

虽然孤独症的病因还不完全清楚，但目前的研究表明，某些危险因素可能同孤独症的发病相关。引起孤独症的危险因素可以归纳为：遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。

（一）遗传因素

双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。

研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37 、18q、Xp；某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47 、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症 状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。

每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究报道，在汉族孤独症患者中 ，NRP2基因存在遗传多态性。

繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即：孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。

研究发现，孤独症不符合单基因遗传的特征，多基因遗传的可能性较大。在20%的自闭症者中，他 的家族可找到有智能不足、语言发展迟滞和类似自闭症的。此外，自闭症男童中约10%有染色体脆弱症。

（二）母体 感染与免疫因素

早在20世纪70年代末就有研究发现，孕妇患病毒感染后，其子代患孤独症的机率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。目前推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生。

（三）孕期理化因子刺激

受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史，以及酗酒等，可导致子代患孤独症的机率增加。根据这些研究，对怀孕12.5 d的大鼠一次性高剂量腹腔注射丙戊酸钠，其子代鼠表现出类似孤独症的行为学表现。还有研究发现，孕期大鼠暴露于反复冷冻刺激中，也会增加子代患孤独症的机率；对孕鼠进行反复冷冻刺激，其子代也表现出孤独症的行为学特征。

说法二：

儿童孤独症的病因尚不清楚，可能与以下因素有关：

1.遗传因素对孤独症的作用已趋于明确，但具体的遗传方式还不明了。

2.围产期因素。围产期各种并发症，如产伤、宫内窒息等较正常对照组多。

3.免疫系统异常。发现T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞数量减少、抑制-诱导T细胞缺乏、 自然杀伤细胞活性减低等。

4.神经内分泌和神经递质。与多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。研究发现孤独症患者的单胺系统，如5-羟色胺（5-HT）和儿茶酚胺发育不成熟，松果体-丘脑下部-垂体-肾上腺轴异常，导致5-HT、内啡肽增加，促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌减少。

说法三：

1.新陈代谢疾病：如苯酮尿症等先天的新陈代谢障碍，造成脑细胞的功能失调和障碍，会影响脑神经讯息传递的功能，而造成自闭症。

2.脑伤：包括在怀孕期间窘迫性流产等因素而造成大脑发育不全，生产过程中早产、难产、新生儿脑伤，以及婴儿其因感染脑炎、脑膜炎等疾病造成脑部伤害等因素，都可能增加自闭症机会。

3.生化因素：自闭症患儿的多巴胺、5-羟色胺可增高，血浆中肾上腺素和去甲肾上腺素增高、阿片等神经递质异常，但缺乏特异性；脑组织发现小脑部位有神经细胞迁移的异常，浦肯野氏细胞数量的减少。另有研究报告自闭症可能与大脑边缘系统、杏仁核、海马回有关。还有研究认为自闭症与其出生后第一年内的脑生长速度过快有关。

4.生物学因素：患儿具有围生期损害史者较正常出生婴儿多，包括先天性风疹、巨细胞病毒感染、早产、难产、产伤、窒息等。自闭症患儿发生癫痫者较多 （10%-15%），脑电图多有异常。

5.家庭因素：患儿的父母文化水平大多较高，父母性格较内向，对子女冷淡和固执，家庭缺少温暖；很多家长都忙碌于工作，对孩子的关心自然而然就少了很多，而且现在大部分孩子都属于独生子女，缺少家长的照料，他们都只能生活在自己的圈子，长期处于孤独，容易舍得他们缺乏沟通能力，进而引发自闭症。（这点有争议！）

6.孩子心智都不成熟：在经历一些伤害还打击之后，如果没有及时进行正确的开导、劝解，他们很容易钻牛角尖，认为社会就是如此，而害怕进入群体生活，这也是导致孩子自闭症的原因。（这点有争议！）